Spierdystrofie

Spierdystrofie is een term die verwijst naar een groep genetische aandoeningen die gepaard gaan met beschadiging van de spierstructuur en de spierfunctie. Bij spierdystrofie is meestal sprake van spierzwakte in de armen en de benen, maar ook de hartspier kan beschadigd worden. In het eindstadium kan de ademhaling uitvallen, wat de belangrijkste doodsoorzaak is bij mensen met spierdystrofie. Er zijn verschillende vormen van spierdystrofie die allemaal het gevolg zijn van een mutatie van specifieke genen. Deze mutaties verstoren de werking van een of meerdere eiwitten die nodig zijn voor een gezonde spierfunctie. Bij sommige vormen van spierdystrofie is de spierzwakte al aanwezig bij de geboorte of in de kinderjaren, terwijl bij andere vormen de ziekte zich pas manifesteert op volwassen leeftijd. De meest voorkomende en de ernstigste vorm van spierdystrofie is duchenne spierdystrofie.

Er is voorlopig geen behandeling voor spierdystrofie. Corticosteroïden kunnen bij sommige patiënten de spierkracht tijdelijk verbeteren of stabiliseren, maar het is niet duidelijk of ze op lange termijn een verschil maken voor de progressie van de ziekte en de overlevingsduur.

Er wordt weinig aandacht besteed aan voeding en voedingssupplementen, terwijl er toch al wat onderzoek is dat aantoont dat bepaalde voedingsstoffen de progressie van spierdystrofie kunnen vertragen.